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多囊卵巢综合征

2018-12-4 12:21| 发布者:admin| 查看:196| 评论:0

摘要:多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病,以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内男性激素产生过剩)为特征,主要临床表现为月经周期不规律、不孕、 ...
  多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病,以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内男性激素产生过剩)为特征,主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮,是最常见的女性内分泌疾病。
  目前对于PCOS病因学研究有非遗传理论和遗传理论两种。
  非遗传学理论
  研究认为孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态,孕期暴露于高浓度雄激素环境下,如母亲PCOS史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等,青春期后易发生排卵功能障碍。
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  遗传学理论
  此理论的主要根据PCOS呈家族群居现象,家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症和(或)高胰岛素血症可能是PCOS家族成员同样患病的遗传特征,胰岛素促进卵巢雄激素生成作用亦受遗传因素或遗传易感性影响。稀发排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变的家族成员中女性发生高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增高。细胞遗传学研究结果显示PCOS可能为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传方式。通过全基因组扫描的发现最大量的与PCOS相关的遗传基因,如甾体激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调节基因、胰岛素合成相关基因、碳水化合物代谢及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织相关的基因以及慢性炎症相关基因。
  总之,PCOS病因学研究无法证实此病是由某个基因位点或某个基因突变所导致,其发病可能与一些基因在特定环境因素的作用下发生作用导致疾病发生有关。
  分类
  根据PCOS国际诊断标准(详见诊断部分)诊断的PCOS可以进行亚型分型,以便于个体化治疗选择:
  型:经典PCOS,超声卵巢多囊样改变及高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症;
  型:超声卵巢多囊样改变及稀发排卵或无排卵;
  型:NIH标准PCOS,高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症及稀发排卵或无排卵;
  型:同时具备超声卵巢多囊样改变、高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症及稀发排卵或无排卵,此型也被称为经典PCOS。
  临床表现
  月经紊乱
  导致患者无排卵或稀发排卵,约70%伴有月经紊乱,主要的临床表现形式为闭经、月经稀发和功血,占月经异常妇女70%~80%,占继发性闭经的30%,占无排卵型功血的85%。由于PCOS患者排卵功能障碍,缺乏周期性孕激素分泌,子宫内膜长期处于单纯高雌激素刺激下,内膜持续增生易发生子宫内膜单纯性增生、异常性增生,甚至子宫内膜非典型增生和子宫内膜癌。
  高雄激素相关临床表现
  (1)多毛 毛发的多少和分布因性别和种族的不同而有差异,多毛是雄激素增高的重要表现之一,临床上评定多毛的方法很多,其中世界卫生组织推荐的评定方法是Ferriman-Gallway毛发评分标准。我国PCOS患者多毛现象多不严重,大规模社区人群流调结果显示mFG评分>5分可以诊断多毛,过多的性毛主要分布在上唇、下腹和大腿内侧。
  (2)高雄激素性痤疮 PCOS患者多为成年女性痤疮,伴有皮肤粗糙、毛孔粗大,与青春期痤疮不同,具有症状重、持续时间长、顽固难愈、治疗反应差的特点。
  (3)女性型脱发(FPA) PCOS20岁左右即开始脱发。主要发生在头顶部,向前可延伸到前头部(但不侵犯发际),向后可延伸到后头部(但不侵犯后枕部),只是头顶部毛发弥散性稀少、脱落,它既不侵犯发际线,也不会发生光头。
  (4)皮脂溢出 PCOS产生过量的雄激素,发生高雄激素血症,使皮脂分泌增加,导致患者头面部油脂过多,毛孔增大,鼻唇沟两侧皮肤稍发红、油腻,头皮鳞屑多、头皮痒,胸、背部油脂分泌也增多。
  (5)男性化表现 主要表现为有男性型阴毛分布,一般不出现明显男性化表现,如阴蒂肥大、乳腺萎缩、声音低沉及其他外生殖器发育异常。在PCOS患者如有典型男性化表现应注意鉴别先天性肾上腺皮质增生、肾上腺肿瘤及分泌雄激素的肿瘤等。
  卵巢多囊样改变(PCO)
  关于PCO的超声诊断标准虽然进行了大量的研究,但仍众说纷纭,加上人种的差异,其诊断标准的统一更加困难。2003年鹿特丹的PCO超声标准是单侧或双侧卵巢内卵泡≥12个,直径在2~9mm,和/或卵巢体积(长×宽×厚/2)>10ml。同时可表现为髓质回声增强。
  其他
  (1)肥胖 肥胖占PCOS患者的30%~60%,其发生率因种族和饮食习惯不同而不同。在美国,50%的PCOS妇女存在超重或肥胖,而其他国家的报道中肥胖型PCOS相对要少的多。PCOS的肥胖表现为向心性肥胖(也称腹型肥胖),甚至非肥胖的PCOS患者也表现为血管周围或网膜脂肪分布比例增加。
  (2)不孕 由于排卵功能障碍使PCOS患者受孕率降低,且流产率增高,但PCOS患者的流产率是否增加或流产是否为超重的结果目前还不清楚。
  (3)阻塞性睡眠窒息 这种问题在PCOS患者中常见,且不能单纯用肥胖解释,胰岛素抵抗较年龄、BMI或循环睾酮水平对睡眠中呼吸困难的预测作用更大。
  (4)抑郁 PCOS患者抑郁发病率增加,且与高体质指数和胰岛素抵抗有关,患者生活质量和性满意度明显下降。
  诊断
  年,Stein和Leventha首次报告此病后被定名为Stein-Leventhal综合征(S-L征)。1960年由于患者以双侧卵巢囊性增大为特征,故改称为多囊卵巢综合征(PCOS)。由于PCOS有高度临床异质性,病因及发病机制至今不清,到2003年欧洲人类生殖和胚胎与美国生殖医学学会的(ESHRE/ASRM)的专家召开PCOS国际协作组专家会议制定了PCOS的国际诊断标准,具体诊断标准如下:
  稀发排卵或无排卵;
  高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症;
  超声表现为多囊卵巢(一侧或双侧卵巢有12个以上直径为2~9mm的卵泡,和/或卵巢体积大于10ml);
  上述3条中符合2条,并排除其他疾病如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤。
  为制定中国PCOS的诊治规范,中华医学会妇产科学分会内分泌学组于2006年在重庆讨论并初步制定了目前中国的PCOS诊断、治疗专家共识。2007年出台了目前中国的PCOS诊断和治疗专家共识,专家建议在现阶段推荐采用2003年鹿特丹PCOS国际诊断标准。即稀发排卵或无排卵;高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症;卵巢多囊性改变:一侧或双侧卵巢直径2~9mm的卵泡≥12个,和/或卵巢体积≥10ml;上述3条中符合2条,并排除其他高雄激素病因:先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤等。
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